Amsler Y-DNA Familienprojekt

Im 16. Jahrhundert lebten Amsler Familien in verschiedenen Dörfern und Städten im Berner Aargau. Eine ungelöste Frage ist, ob diese Familien miteinander verwandt waren. Anhand der vorhandenen Kirchenbücher können wir keinen direkten Familienzusammenhang erkennen. Es gibt zwar Hinweise auf indirekte Verbindungen zwischen den Amsler in Schinznach und Densbüren, aber keine Belege für Verwandtschaften. Ebenfalls um 1600 sind Amsler im Kanton Zürich nachgewiesen, auch ihre Herkunft ist unbekannt.

Hier kann eine Y-Chromosomen-Studie weiterhelfen. Ein Vergleich der Y-DNA aller Männer, die den Nachnamen Amsler tragen, könnte zeigen, ob es einen gemeinsamen Vorfahren gab, von dem sie ihren Nachnamen geerbt haben.

Der folgende Text basiert weitgehend auf der Beschreibung eines ähnlichen Projektes der Stanford University zum Familiennamen Bachmann. Dessen Ziel ist es, festzustellen, welche Nachkommen von Schweizer und amerikanischen Bachmann-Einwanderern gemeinsame Vorfahren haben.

Genetische Genealogie

Bei der genetischen Genealogie werden genealogische DNA-Tests verwendet, um die Tiefe und Art der genetischen Beziehung zwischen Individuen zu bestimmen. DNA enthält die Information, die unsere vererbten Eigenschaften bestimmen. Sie besteht aus langen Molekülsträngen in Form der inzwischen berühmten "Doppelhelix", die ein wenig wie eine Wendeltreppe aussieht.

Simple diagram of double-stranded DNA with the four types of base pairs

Der kodierende Teil der DNA besteht aus vier Arten von Basenpaaren, die über die "Stufen" der Treppe verbunden sind. Diese vier Basen wurden Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) genannt. Die vier Buchstaben A, T, C und G werden folglich verwendet, um Sequenzen der DNA zu beschreiben.

"Gene" bestehen aus bestimmten Abfolgen der vier Basen, welche die Produktion von RNA oder Proteinen steuern. Innerhalb der Gene sind jedoch auch lange Abschnitte von DNA, die scheinbar keine Funktion haben. Die DNA ist in 46 Chromosomen enthalten, die sich als 23 Paare im Zellkern fast jeder Zelle des menschlichen Körpers befinden.

Das Bild zeigt ein Strukturmodell eines DNA-Moleküls (Quelle: Wikimedia commons)

DNA Vererbung

Von den 46 Chromosomen vererben Mutter und Vater die Hälfte ihrer Chromosomen und bilden so die 23 Paare. 22 dieser kombinierten Paare sind als autosomale DNA oder atDNA bekannt. Das 23. Paar bestimmt das Geschlecht und wird oft als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Beim Menschen sind dies das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen in ihren Zellen, während Männer sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom in ihren Zellen haben. Eizellen enthalten alle ein X-Chromosom, während Samenzellen ein X- oder Y-Chromosom enthalten.

Deshalb wird das Geschlecht eines Menschen im Moment der Befruchtung durch den Mann bestimmt.

Image showing the inheritance of Y-DNA, atDNA and mtDNA
Vererbung von Y-DNA, atDNA und mtDNA (Quelle: Livingdna.com)

Mitochondriale DNA (mtDNA) befindet sich ausserhalb des Zellkerns und wird nur von Frauen weitergegeben. Daher kann sie verwendet werden, um matrilineare Gruppierungen zu etablieren (siehe auch das Buch "Die sieben Töchter Evas" von Bryan Sykes).

Das Y-Chromosom

Das Y-Chromosom wird mehr oder weniger unverändert vom Vater auf den Sohn vererbt, auf unbestimmte Zeit. Chromosomen enthalten die DNA, die unsere vererbten Eigenschaften bestimmt, und das Y-Chromosom ist eines der 46-Chromosomen im Kern jeder Zelle aller Männer. Die meisten Chromosomen, einschliesslich der beiden X-Chromosomen, die die Frauen besitzen, werden in jeder Generation neu kombiniert oder gemischt, bevor sie an die Nachkommen weitergegeben werden.

Aber das Y-Chromosom ist einzigartig, da es mehr oder weniger unverändert bleibt, wenn es vom Vater an den Sohn weitergegeben wird. Während also die meisten Chromosomen eine zufällige Mischung von genetischen Codes der Grosseltern und Urgrosseltern enthalten, ist das Y-Chromosom eines Mannes über unzählige Generationen hinweg identisch oder nahezu identisch mit dem seines Vaters, Grossvaters, Urgrossvaters und darüber hinaus. Da Nachnamen in der Regel auf die gleiche Weise vererbt werden wie Y-Chromosomen (vom Vater auf den Sohn oder patrilinear), eignet sich der Y-Chromosomentest besonders gut für Nachnamenstudien.

"Unverändert" muss durch "mehr oder weniger" relativiert werden, da gelegentlich Mutationen auftreten. Andernfalls würden alle Männer identische Y-Chromosomen haben, was sie für genealogische Zwecke unbrauchbar macht. Durch die Untersuchung bestimmter Stellen auf dem Y-Chromosom (unter Genealogen als Marker bekannt) können wir Individuen vergleichen und vermutete genealogische Beziehungen unterstützen oder widerlegen.

Markers

Es gibt eine Reihe von Mutationen (Veränderungen im genetischen Code), die auftreten können, wenn die DNA innerhalb einer Zelle kopiert und an die nächste Generation weitergegeben wird. „Short Tandem Repeats“ (STRs) sind die Marker, die in den meisten genealogischen Y-Chromosom-Studien getestet werden. STRs treten an bestimmten Stellen im Y-Chromosom auf und werden mit Namen wie "DYS391" bezeichnet. STR's treten auf, wenn sich kurze Segmente von DNA-Sequenzen immer wieder entlang eines Teils eines Chromosoms wiederholen. Zum Beispiel besteht DYS391 aus Wiederholungen der Basensequenz -GATA-. Wenn eine STR Sequenz einmal existiert, kann sie sich verändern, indem während des Replikationsprozesses eine oder zwei Wiederholungen hinzugefügt oder abgezogen werden. Schätzungen der Häufigkeit von Veränderungen reichen von weniger als 2 Mutationen pro 1000 Generationen bis zu über 7 pro 1000 Generationen für jede STR, je nach Marker.

Daher werden Individuen über einen langen Zeitraum hinweg dazu neigen, zumindest einige Unterschiede in den Werten (Anzahl der Wiederholungen) auf den verschiedenen STR-Markern in ihrem Y-Chromosom zu haben. Wenn Sie sich 25 Marker ansehen, besteht eine 50%ige Chance, dass Sie mindestens eine Mutation in 9-10 Generationen finden (oder, wenn Sie vom gemeinsamen Vorfahren aufwärts und abwärts zählen, zwischen Ihnen und einem Cousin 4). DYS391 kann Werte zwischen 7 und 14 Wiederholungen haben, wobei 10 und 11 in Populationen mit europäischer Abstammung üblich sind. Es wurden über 200 STR-Marker auf dem Y-Chromosom identifiziert, aber nicht alle sind variabel genug für genealogische Zwecke. Testfirmen testen derzeit zwischen 12 und 111 Marker. Auf 37 Marker zu testen, ist das empfohlene Minimum.

Haplogruppen und "clans"

Eine weitere Art von Mutation ist eine Basensubstitution (Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP). Eine Änderung an einer bestimmten Base ist im Vergleich zu Änderungen in STRs extrem selten, und es wird angenommen, dass spezifische Substitutionen nur einmal in der menschlichen Geschichte aufgetreten sind. Daher können alle Menschen, die einen bestimmten SNP-Wert teilen, diesen normalerweise auf eine Mutation bei einem einzigen Vorfahren zurückführen. Folglich können SNP's für breit angelegte anthropologische Studien unserer Abstammung verwendet werden. Sie wurden dazu benutzt, einen "Stammbaum" des väterlichen Erbes der gesamten Menschheit zu erstellen.

Grosse Haplogruppen (oder "Clans" in der Terminologie einiger Testfirmen) haben ihren Ursprung in einem einzigen Vorfahren, der eine bestimmte SNP-Mutation hatte, und diesen Haplogruppen wurden Namen gegeben, die mit Grossbuchstaben beginnen. Die häufigste Haplogruppe unter Europäern wird als R1b bezeichnet. Sie ist vor allem entlang der Atlantikküste verbreitet (über 80 % einiger Populationen), ist aber auch in ganz Europa häufig. Andere häufige europäische Haplogruppen sind R1a und I, die in Nord- und Mitteleuropa verbreitet sind.

World Map of Y-Chromosome Haplogroups
Weltkarte der Y-Chromosomen-Haplogruppen (Quelle: Wikimedia Commons)

Um Ihre Haplogruppe mit 100%iger Sicherheit zu kennen, müssten Sie für einen separaten SNP-Test bezahlen. Aber bestimmte Kombinationen von STR-Werten werden häufig mit bestimmten Haplogruppen assoziiert, und die Haplogruppen der meisten Menschen können anhand ihrer STR-Werte genau erraten werden. Das liegt daran, dass sich die STR-Werte der ursprünglichen Väter der verschiedenen Haplogruppen auch nach Tausenden von Jahren noch in den STR-Werten widerspiegeln, die man bei ihren Nachkommen findet. Zum Beispiel haben die meisten der bisher getesteten Amsler STR-Haplotypen, die eindeutig R1b sind.

Die Kenntnis der eigenen Haplogruppe sagt zwar nicht viel über die jüngere Genealogie aus, aber es ist für viele von Interesse zu wissen, ob ihr patrilinearer Vorfahre einer der Cro-Magnon-Menschen war, die als erste nach den Eiszeiten Westeuropa wieder besiedelten (R1b), einer der Gravettier, die etwas später aus dem Osten nach Europa kamen (I), oder einer der frühen Ackerbauern, die Tausende von Jahren später aus dem Nahen Osten kamen (J, unter anderem).

Eine andere Art von Haplogruppe oder "Clan" beinhaltet die Klassifizierung anhand der mitochondrialen DNA (mtDNA). Da diese aber relativ langsam mutiert, ist sie für die Genealogie weniger nützlich.

Anwendung in der Genealogie – Amsler Familie

Ein Ansatz ist, sich mit Hilfe von Y-Chromosomen-Tests auf bestimmte und genau definierte Fragen oder Hypothesen zu konzentrieren. Wir wissen, dass im 16. Jahrhundert mehrere Amsler-Familien im Berner Aargau lebten. Die Dörfer und Städte, in denen sie verzeichnet sind, liegen ziemlich nahe beieinander. Eine vernünftige Annahme wäre, dass sie einen gemeinsamen Vorfahren haben könnten, von dem sie ihre Nachnamen geerbt haben. Durch den Vergleich der Y-Chromosomen von Nachkommen der einzelnen Amsler sollten wir in der Lage sein, die Hypothese eines gemeinsamen Amsler-Vorfahren zu bestätigen oder zu widerlegen. Dieser Ansatz erfordert, dass zwei oder mehr Personen gemeinsam Proben einreichen.

Zum Glück besteht bereits ein solches Y-DNA Familienprojekt.

Results for Testers participating in the Amsler Family Y-DNA Project
Amsler Y-DNA Familienprojekt (Quelle: ftdna.com)

Bis heute liegen die Resultate von 9 Amsler Testpersonen vor. Sieben davon gehören zur gleichen Haplogruppe, R-M269. Deren Heimatorte sind entweder Densbüren, Schinznach oder Bözen. Bei den zwei anderen Testern kann man auf ein „nicht-väterliches Ereignis“ schliessen. Das kann eine nicht dokumentierte Adoption, eine Namensänderung oder ein freundlicher Nachbar sein oder andere Gründe haben, die zu unterschiedlichen Haplogruppen geführt haben.

Die Genealogie der Amsler Familien in den drei Ortschaften Schinznach, Densbüren und Effingen/Bözen ist gut dokumentiert und umfasst rund 14-15 Generationen. Demzufolge müsste ein gemeinsamer männlicher Vorfahre vor mehr als 15 Generationen gelebt haben.

Die Webseite bietet ein Tool zur Abschätzung der genetischen Distanz zwischen zwei Testpersonen. Basierend auf der Anzahl der Mutationen oder Unterschiede zwischen den untersuchten Markern der Tester, berechnet das Tool die Wahrscheinlichkeit, ob sie einen gemeinsamen Vorfahren haben.

Bei den zwei Testern mit Heimatort Bözen entspricht die „genetische Distanz“ zwei Abweichungen bei 37 STR Markern. Die Definition dieser Verwandtschaft lautet: “Eine 35/37-Übereinstimmung zwischen zwei Männern, die einen gemeinsamen Nachnamen haben, bedeutet, dass sie einen gemeinsamen männlichen Vorfahren haben“.

Gemäss einem gut recherchierten Stammbaum besitzen die beiden Bözer Tester in der Tat einen gemeinsamen Vorfahren, nämlich Hans Amsler, geboren 1652. Beim ersten Tester lebte Hans vor 8 Generationen und beim zweiten Tester vor 9 Generationen.

Für einige Tester liegen die Resultate für 111 STR Marker vor. Deren Genetische Distanz zu Amsler von Bözen beträgt 6 oder 7, das heisst sie sind „wahrscheinlich verwandt“, gemäss dieser Definition: “Eine 105/111-Übereinstimmung weist auf eine entferntere genealogische Beziehung hin“. Allerdings ist es hier nicht klar, wie weit zurück diese Verwandtschaft liegt. Gemäss Family Tree DNA liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der gemeinsame Vorfahre vor 17 oder mehr Generationen gelebt hat, bei 95%. Bei 20 oder mehr Generationen wird diese Wahrscheinlichkeit bereits mit 99% beziffert.

Dies lässt den Schluss zu, dass die Amsler gegen Ende des 15. Jahrhunderts, also vor 17-20 Generationen, mit grosser Wahrscheinlichkeit einen gemeinsamen Vorfahren hatten. Obwohl nur wenige Resultate vorliegen, gehe ich heute davon aus, dass die Schinznacher, Densbürer und Bözer Amsler väterlicherseits miteinander verwandt sind.

Es wäre wünschenswert, mehr Amsler-Tester zu haben. Dies würde mehr Informationen liefern über Mutationen und mögliche Variationen zwischen den verschiedenen Heimatorten.

Frauen können auf zwei wichtige Arten teilnehmen, auch ohne das männliche y-Chromosom. Erstens kann sie einen Bruder, Vater, Onkel, Cousin vierten Grades oder einen anderen Verwandten väterlicherseits ermutigen oder unterstützen, den leichten und einfachen FTDNA Y-DNA Wangenabstrich-Test zu machen, sozusagen als ihren eigenen Test.

Zweitens kann sie den FTDNA Family Finder (FF) at-dna Test machen. FF sucht nach übereinstimmenden Vorfahren-Verbindungsprofilblöcken in allen männlichen oder weiblichen Linien der Familie des Testers auf beiden Seiten für etwa sechs bis sieben Generationen. Durch zufällige Rekombination in jeder Generation werden die Blöcke allmählich unter eine Grösse reduziert, die im Bericht erscheint.

Risiken

Das grösste potenzielle Risiko von Y-Chromosom-Tests ist die Möglichkeit, dass ein Teilnehmer entdeckt, dass er nicht auf die erwartete Weise biologisch mit jemandem verwandt ist. Manchmal wird sich eine etablierte und akzeptierte Genealogie als falsch herausstellen. Uneheliche Abstammungen variieren je nach Zeit, Ort und wirtschaftlichem und sozialem Status, sind aber schon immer vorgekommen. Adoptionen hat es auch immer gegeben, und ihr Wissen kann in späteren Generationen leicht verloren gehen, insbesondere vor der Verbreitung von Lebensdaten. Daher kann es zu unerwarteten Abweichungen kommen, was manche Menschen als beunruhigend oder sogar traumatisch empfinden. Dies vor allem wenn in der jüngeren Vergangenheit ein "nicht-väterliches Ereignis" stattgefunden hat.

Es ist bekannt, dass kommerzielle DNA-Test-Organisationen Vereinbarungen mit pharmazeutischen und anderen Unternehmen haben, um genetische Informationen als Teil ihres Geschäftsmodells zu verkaufen. Dies wirft Fragen zu Datenschutzrichtlinien und Privatsphäre auf. Auf der anderen Seite geben wir weitaus mehr persönliche Informationen preis, indem wir mit Google im Internet suchen oder soziale Medien nutzen.

Gegen zusätzliche Kosten bieten einige DNA-Testfirmen ihren Kunden an, Informationen über Erbkrankheiten zur Verfügung zu stellen. Diese Dienste sollten mit Vorsicht genutzt werden, vor allem wenn man andere und ebenso oder noch wichtigere Faktoren wie das individuelle Verhalten oder das Umfeld berücksichtigt. Beachten Sie auch, dass bestimmte Länder wie z.B. Frankreich derzeit kommerzielle DNA-Analysen verbieten. Dieses Verbot von Direct-to-Consumer-Gentests ist Teil der Bioethikgesetze des Landes, die der Gesetzgeber alle sieben Jahre überarbeitet.

Schlussfolgerung und Aufruf

Der wirkungsvollste Einsatz von Y-Chromosom-Tests für genealogische Zwecke erfolgt entweder im Rahmen eines Familiennamenprojekts oder beim Testen einer spezifischen Hypothese über eine mögliche gemeinsame Abstammung zweier Personen. Nicht jedes genealogische Rätsel kann mit DNA gelöst werden, und es ist wichtig, dass die Teilnehmer an solchen Studien erkennen, dass es keine Garantie gibt, dass die Ergebnisse wie gewünscht oder erwartet ausfallen werden. Unter den entsprechenden Umständen kann die genetische oder molekulare Genealogie jedoch ein mächtiges Werkzeug sein, um Hypothesen zu untermauern oder zu widerlegen, wenn die traditionelle Dokumentation schwach oder nicht vorhanden ist.

Wenn Ihr Nachname Amsler ist, sind Sie herzlich eingeladen, dem Y-DNA-Familienprojekt beizutreten. Auf diese Weise werden Sie mehr über Ihre Herkunft erfahren. Der Vergleich unserer Y-DNA hilft uns die Frage zu beantworten, ob es einen gemeinsamen Vorfahren gab, von dem wir unseren Nachnamen geerbt haben könnten.

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